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Investigadores de la Fundación de Investigación Médica de Oklahoma, en Estados Unidos, han mostrado que la variación en un gen concreto, conocido como TNF AIP3, podría provocar que el sistema inmune siga actuando ante una amenaza mucho después de que ésta hubiera desaparecido causando daños al organismo.
En las personas
sanas, las versiones normales del gen TNF AIP3 producen una proteína
denominada A20 que regula y desactiva la respuesta inmune, sin embargo,
en pacientes de lupus con esta variante genética, el sistema inmune
tiene problemas para desactivarse. El
lupus es una enfermedad multigénica, lo que significa que no existe un
sólo gen que lo cause, por lo que la variante TNF AIP3 podría funcionar
junto con otros genes mutantes que producen lupus en algunos pacientes. Patrick
Gaffney, director del estudio ha explicado que “sospechamos que la
variante tampoco produce suficiente proteína o que produce una proteína
menos eficaz. Nuestros datos añaden TNF AIP3 a la creciente lista de
genes asociados al lupus que podrían ayudarnos a diagnosticar y tratar
a nuestros pacientes”. Los
siguientes pasos de la investigación serán el estudio de la variante
TNF AIP3 y los vínculos que mantiene con otras variantes genéticas para
desarrollar nuevas terapias y diagnósticos de la enfermedad, así como
para conocer el efecto que provoca la variación en la producción y
función de la proteína A20.
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