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| Descubren mutaciones en un gen que elevan el riesgo de sufrir diabetes tipo 2 |
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| ELMUNDO.ES (EFE) | ||||||
| martes, 19 de agosto de 2008 | ||||||
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Científicos japoneses han descubierto que poseer ciertas variantes del gen KCNQ1, que regula la secreción de insulina en el páncreas, eleva de un 30 a un 40% el riesgo de desarrollar una diabetes tipo 2. Se trata de un efecto que supera al de los otros genes que se habían relacionado hasta el momento con la llamada 'diabetes del adulto', salvo el llamado TCF7L2. Estos hallazgos se suman a otras investigaciones recientes que vienen demostrando que, aunque la diabetes tipo 2 es un trastorno estrechamente relacionado con los estilos de vida, la genética también tiene su papel en esta dolencia.La diabetes tipo 2, un trastorno en el cual el cuerpo no usa la insulina de manera apropiada, se presenta fundamentalmente a partir de los 45 años. Generalmente va acompañada de obesidad y resistencia a la insulina y los pacientes suelen presentar además otros factores de riesgo, como sedentarismo, hipertensión o colesterol elevado. En sendos artículos publicados en la edición 'on line' de 'Nature Genetics', investigadores de la Kobe University Graduate School of Medicine y del Center for Genomic Medicine de Japón han identificado algunas variantes del gen KCNQ1 que incrementan el riesgo de sufrir esta enfermedad en poblaciones del Extremo Oriente y de Europa. Tras analizar los estudios de asociación genética de pacientes japoneses de diabetes tipo 2, el primer equipo, liderado por Masato Kasuga, encontró variantes del gen KCNQ1 que incrementan el riesgo de padecer esa enfermedad. A continuación, también identificaron estas mutaciones en poblaciones de Corea, China y Suecia. Por su parte, el equipo del Center for Genomic Medicine, liderado por Shiro Maeda, identificó las mismas variantes en estudios genéticos de habitantes de Japón, Singapur y Dinamarca. Hasta ahora, los científicos asociaban las mutaciones en el gen KCNQ1 a arritmias cardiacas mortales. Sin embargo, ese gen también regula la secreción de insulina en el páncreas. Aunque las mutaciones del gen tienen un efecto similar en las poblaciones orientales y europeas, su frecuencia es menor en el viejo continente que en el Extremo Oriente. Este hecho, en opinión de los científicos, explicaría por qué estas variantes no han sido identificadas con anterioridad en los estudios a gran escala sobre diabetes tipo 2. Los resultados de las investigaciones evidencian que la frecuencia de las mutaciones puede variar en función de la ascendencia. Por ello, los investigadores subrayan la importancia de llevar a cabo amplios estudios genéticos de asociación de mutaciones en poblaciones no europeas.
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