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Expertos destacan la necesidad de empezar a preparar una legislación acerca de las implicaciones sociales y éticas que podrán conllevar las investigaciones genómicas
Expertos reunidos en un encuentro organizado por
la Fundación Areces y Nature Publishing Group acerca de las
implicaciones terapéuticas, sociales y éticas de los estudios genómicos
han señalado que dentro de aproximadamente cinco años será posible
secuenciar genomas completos para casos concretos, al igual que se
realizan ahora estudios genéticos en personas seleccionadas por
aspectos como antecedentes familiares.
Según indicó el editor de Nature Genetics
de Nature Publishing Group, Myles Axton, hay nuevos mecanismos, nuevas
dianas e hipótesis que ayudarán a conocer enfermedades como la
diabetes, la hiperlipidemia, hipercolesterolemia, a través de estas
investigaciones genómicas. Habrá que saber cómo evaluar tanto validez
como implicaciones, y el papel de los médicos y pacientes en este nuevo
escenario", precisó.
Por su parte, el director del programa de Epigenética y Biología del
Cáncer (PEBC), Manel Esteller, apuntó que "los genomas van a ser
importantes para el diagnóstico y la mejora del tratamiento de la
enfermedad, así que no se ha de tener miedo a tener secuenciado el
genoma, porque esa información va a ser útil para la salud de todos".
Este experto explicó que "hay una fase de lectura de ese genoma, cómo
ese genoma se expresa, como origina aspectos, enfermedades, genotipos,
y es en parte lo que determina el denominado 'epigenoma', que son las
modificaciones químicas que sufre ese genoma, algunas heredadas de los
padres y otras adquiridas en la propia vida, que hacen que unos genes
se expresen y otros no, o se expresen más o menos. Modulan nuestro
genoma", precisó.
En este sentido, indicó que "esto puede explicar cómo individuos con
los mismos genes tienen distintos genotipos y distintas enfermedades,
es el caso de los gemelos monocigóticos, tienen el mismo ADN, pero
distinto aspecto. La suma de genomas y de epigenomas nos acercará a la
comprensión de las enfermedades", apuntó.
Asimismo, explicó que "la información genética o genómica puede ser
diagnóstica, la mutación indica que se padece una enfermedad, mutación
pronóstica, la mutación hará que la enfermedad vaya más rápida o más
lenta, y predictiva la mutación da un riesgo superior, no es una
sentencia.
Actualmente en el 'The International Cancer Genom Project', en el que
se investigan cuestiones relacionadas con el cáncer colon, cáncer
páncreas, cáncer ovario y leucemia, se han secuenciado genomas en
cáncer de colon. Una sorpresa es que se han encontrado menos mutaciones
de la que se esperaba previamente, sólo 4 ó 5 que se sabe que son
vitales, por lo que podemos pensar en fármacos para aplicar en esas
alteraciones.
Por su parte, la presidenta y directora general de Genetic Alliance,
Shannon Terry, señaló que es necesario ver en qué se traduce todo esto.
"Habría que decidir quién recibirá la información adicional, cómo se va
a transmitir, ya que, aparte de las implicaciones médicas para el
individuo en cuestión, hay que pensar en el resto de la familia que se
puede ver afectada si se ofrece esta información, si se llega a
transmitir".
En este sentido, añadió que "hay que tener en cuenta también el factor
discriminatorio. Tras una lucha de 13 años se ha conseguido que la
legislación de Estados Unidos prohíba la discriminación en base al
perfil genético, y también en cuanto a la cobertura sanitaria", apuntó
esta experta.
"Hay que tener en cuenta las implicaciones para la sociedad, como
afecta, por ejemplo, a los niños, ya que el conocimiento de su perfil
genético y su vulnerabilidad podría hacerles perder la autonomía",
apuntó, y subrayó que "en EEUU se ha tardado 13 años en aprobar estas
leyes.
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