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El hallazgo de dos genes confirma la poligenicidad del autismo |
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Diario Médico
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miércoles, 11 de febrero de 2009 |
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Gracias a la localización de dos genes que acusan síntomas relacionados con el autismo en ratones, investigadores del Instituto Picower para el Aprendizaje y la Memoria, perteneciente al Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), han demostrado por primera vez que la gravedad de los síntomas ligados a la enfermedad puede derivar de múltiples factores genéticos que interactúen entre sí.
La investigación se publica hoy en Proceedings of the National Academy of Sciences
y está coordinada por Mriganka Sur.Desde hace tiempo, la comunidad
científica pensaba que cuando el origen del autismo es genético hay más
de un gen implicado. Ahora, el trabajo de Sur podría permitir el
desarrollo de fármacos con mecanismos de señalización que actúen sobre
los dos genes localizados, ya que la intersección molecular de las dos
vías de señalización en el cerebro podría servir como diana diagnóstica
o como biomarcador.
Tras estudiar el efecto que provoca en el
cerebro de ratones las mutaciones en el gen PTEN, que codifica para el
gen transportador de serotonina y para la proteína homóloga de
fosfatasa y tensina, se observó que con una mutación en PTEN o sólo en
el gen transportador de la serotonina el cerebro era más grande de lo
normal, mientras que los animales con mutaciones simultáneas en ambos
genes tenían los cerebros con un tamaño incluso mayor. Las alteraciones
en el gen transportador de la serotonina son un factor de riesgo para
la gravedad de los síntomas del autismo.
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