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Asocian las diferencias con rasgos conductuales y susceptibilidad a ciertas enfermedades.
Investigadores de EE. UU. han identificado 1,362 variaciones en el
número de copias (CNV, por su sigla en inglés) en el genoma humano de
los negros y 1,972 en el de los blancos. Las CNV, que son
diferencias en el número de copias de un gen causadas por
eliminaciones, duplicaciones o reorganizaciones de regiones genómicas,
dan cuenta de una gran cantidad de diversidad humana y también pueden
asociarse con rasgos conductuales o una mayor susceptibilidad a una
enfermedad. En todo el genoma, hubo poca diferencia en la
frecuencia de los CNV entre negros y blancos. Sin embargo, hubo una
diferencia marcada en la frecuencia de dos duplicaciones, una en el
cromosoma 15 y otra en el 17, apuntaron Joseph P. McElroy y colegas del
departamento de neurología de la Universidad de California en San
Francisco. Una duplicación del cromosoma 17 (en la región 17q21)
se encontró en 45 por ciento de los 435 blancos del estudio y en ocho
por ciento de los 435 negros. Esta región se ha implicado en el retraso
mental causado por la eliminación de dos genes debido a la duplicación.
Los dos genes no están localizados dentro de la región 17q21, pero sí
muy cerca a ella, dijeron los investigadores. "Sería bueno saber
si la duplicación CNV de la región podría tener un efecto sobre la
expresión de estos genes, que a su vez podría resultar en enfermedad
neurológica. También es interesante averiguar si el tipo de retraso
mental asociado con este lugar es más común en blancos que en africanos
o afroestadounidenses. Si es así, entonces podría tratarse de una de
las primeras enfermedades reportadas con frecuencias étnicas distintas
debido a CNV", señaló McElroy en un comunicado de prensa. El estudio aparece en la edición del 23 de marzo de la revista BMC Genetics. "Hasta
donde sabemos, este es el primer mapa detallado de las variaciones en
el número de copias en afroestadounidenses. Comprender la distribución
de las CNV en una población es el primer paso en abordar su papel en la
enfermedad", aseguró McElroy. Más información El Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales de EE. UU. tiene más información sobre la variación genética humana.
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