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Especialistas en biología computacional de la Universidad Carnegie Mellon han desarrollado una técnica analítica para detectar las múltiples variaciones genéticas que intervienen en enfermedades complejas como el asma, la diabetes,  y el cáncer, y que se caracterizan por múltiples rasgos clínicos y moleculares.

En lugar de buscar una por una las alteraciones genéticas que causan un síntoma o rasgo, como en la mayoría de los enfoques convencionales, los científicos de la Carnegie Mellon utilizan un método estadístico que les permita descubrir las variaciones del genoma subyacente a toda una red de regulación de los genes o rasgos que son responsables de enfermedades complejas.

El profesor Eric P. Xing y el científico Seyoung Kim informan en PLoS Genetics que el método, denominado GFlasso, mostró una capacidad mayor para detectar las variantes genéticas asociadas con síntomas complejos, que otros métodos.

En un ensayo, GFlasso detectó una variante del gen ya conocida por su implicación en el asma severa e identificó otras dos variantes que no habían sido asociadas previamente con la enfermedad. Sin embargo, ésto último deberá ser confirmado mediante nuevos estudios.

Normalmente, muchos de estos rasgos están correlacionados. Por ejemplo, la tensión alta y el gran peso corporal podrían compartir algunas causas genéticas comunes.

Pero si alguien comprobara la relación de cada variación genética con cada rasgo, uno a uno como se hace con el método clásico, necesitaría una enorme cantidad de pruebas, que complicarían la investigación.

El asma severa, por ejemplo, se caracteriza por más de 50 rasgos clínicos, algunos relacionados con el medio ambiente o los niveles de actividad, otros con síntomas tales como sibilancias y opresión en el pecho.

Algunos de estos rasgos están muy correlacionadas entre sí, Xing y Kim  señalan, lo que sugiere una base genética común.  Su técnica aprovecha estos rasgos estrechamente relacionados, análizándolos conjuntamente.

Descubren una clave genética del asma grave

Científicos del Hospital de Niños de Cincinnati identificaron a una proteína que lleva a la enfermedad a un punto de inflexión y la hace pasar de leve a potencialmente mortal.

Esta proteína pro inflamatoria se llama interleukina-17 o IL-17A y es considerada por estos investigadores como la principal responsable de síntomas similares al asma en ratones.

Los resultados de está investigación fueron publicados en Nature Immunology.

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