Probablemente sorprenda a muchos un mail que está circulando por Internet con el subject "Ayudemos a María Claudia". El texto agrega que se trata de una niña que padece una rara enfermedad llamada FOP (Fibrodisplasia Osidificante Progresiva) y que es un caso real. Esta patología no tiene cura y el objetivo del mail en cadena es "encontrar tres familias que tengan esta enfermedad, para que se complete una lista de diez y puedan hallar los genes que la originan dando solución a esto". Y el mensaje continúa: "María Claudia actualmente es oxígeno dependiente y su caja torácica no se desarrolla pero su órganos sí, eso hace que el espacio sea cada vez más pequeño y no le permita respirar".

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva o FOP "es un raro desorden genético que causa que hueso se forme en los músculos, tendones, ligamentos y oros tejidos conectivos. Puentes de hueso extra se desarrollan a través de las articulaciones, restringiendo progresivamente el movimiento. En FOP, el cuerpo produce no sólo mucho hueso, sino un esqueleto extra que encajona al cuerpo, encerrando a la persona en una prisión ósea de la cual no hay llave", explica la Asociación Internacional de Fibrodisplasia Osificante Progresiva , IFOPA. Sólo una cada dos millones de personas la padecen; por lo que se estiman 2.500 casos en todo el mundo de los cuales se conocen sólo 400. En Argentina se calcula que podría haber cerca de 20, de los cuales un poco más de una docena están identificados.

La FOP fue descripta por primera vez por el médico francés Guy Patin en 1692 en una paciente a la que denominó "la mujer que se convirtió en madera". Otros casos, en la bibliografía, fueron denominados "hombres de piedra". Su singularidad y rareza es tal, que ha llevado a que en un destacado museo de patología del Primer Mundo se despliegue el esqueleto completo de un paciente fallecido por FOP. Se trata de Harry Eastlack (ver), un hombre que vivió con esta enfermedad hasta que falleció de neumonía seis días antes de cumplir 40 años en 1973. Un caso valioso para los médicos que estudian esta patología.

El mail de María Claudia informó e intrigó a miles de personas en todo el mundo sobre este tema y, aunque circula actualmente, es un resabio que quedó en la red. Como muchas otras enfermedades, la FOP afecta a algunas personas con más rapidez y gravedad que a otras. Tal es el caso de esta niña peruana, que lamentablemente falleció a fines de 2005, con sólo 8 años, a causa de una insuficiencia respiratoria severa ocasionada por la presión de su tórax deformado por la osificación. Pero algo muy importante sucedió desde que empezó a circular el mail de María Claudia hace casi dos años. En abril de 2006, tras quince años de investigación, se halló la causa de la FOP en la mutación recurrente de un gen llamado ACVR1, cuya activación induce la formación de hueso y cartílago en los tejidos en los que se encuentra. "Hemos coronado la cima", declaró Frederick Kaplan, jefe del equipo de la University of Pennsylvania School of Medicine que identificó la mutación. Gracias a este descubrimiento, actualmente la IFOPA está dedicada a encontrar una cura.

La formación de hueso "extra" comienza en la infancia y se produce por brotes. Los tejidos blandos -músculos, tendones y ligamentos- se inflaman, y cuando desaparece la hinchazón lo que queda es el nuevo tejido óseo. Así, se van osificando de forma que las articulaciones quedan inmóviles lo que limita el movimiento. Suele empezar en el cuello, la espina dorsal y hombros, y después pasa a los codos, las caderas y las rodillas. Los músculos del diafragma, la lengua, los ojos, la cara y el corazón están característicamente libres de riesgo. Los niños con FOP parecen normales al nacer, excepto por la malformación de los dedos grandes del pie, menores que los otros y curvados hacia adentro, como si fueran un "juanete". Está presente en más del 90% de los casos de FOP.

Lamentablemente, esta primera gran oportunidad que se tiene de diagnosticar prematuramente la enfermedad, pasa desapercibida. Más tarde, durante la niñez, "inflamaciones dolorosas, que suelen ser confundidas con tumores, invaden el músculo esquelético y lo transforman en hueso. Los intentos por extraer el hueso extra conducen al crecimiento explosivo de nuevo hueso. Aún los más pequeños traumatismos como golpes, vacunas, inyecciones para tratamientos dentales o biopsias pueden causar que los músculos se conviertan en hueso" explica IFOPA. Según la Sociedad Argentina de Pediatría o SAP, "su diagnóstico es difícil en las primeras etapas. Por eso la malformación del dedo mayor de los pies es un signo importante y debe ser reconocido en el período neonatal".

Es claro que debido a la escasez de casos, identificarla es una tarea complicada hasta para los especialistas más meticulosos. De ahí la importancia de que se conozca la enfermedad y evitar así daños al paciente en busca del diagnóstico. "FOP es una de las enfermedades más extrañas en el mundo. Hay pocos doctores que se encuentran con ella en las facultades de medicina. Sus síntomas son desconcertantes y no es de extrañar que sea comúnmente mal diagnosticada. Los índices de diagnóstico equivocado para FOP son de un 80% o más", destaca IFOPA (leer diagnósticos equivocados).

En la actualidad, "no existe un tratamiento para la FOP, pero se está desarrollando una droga que algún día podría usarse para ayudar a controlar el crecimiento de hueso adicional. Por ahora, los medicamentos sólo ayudan a calmar los síntomas (dolor, inflamación, etc.)", da una luz de esperanza IFOPA. El manejo de pacientes con FOP, explica la SAP, "debe estar dirigido fundamentalmente a la protección del niño, evitando cirugías, biopsias, anestesias locales y las inyecciones intramusculares. Las neumonías deben ser tratadas agresivamente pues son una amenaza de vida y estos pacientes deben ser vacunados contra el virus influenza y el Haemophilus por vía intradérmica".

Frederick Kaplan, jefe del equipo que identificó la causa de la enfermedad describe FOP como el "Monte Everest" de las enfermedades genéticas del esqueleto. La ambición de su vida, como él afirma es "conquistar la cima de ésta desafiante montaña y ver convertirse ese conocimiento en nuevas terapias que puedan mejorar fuertemente la vida de estos niños. Esto es nada menos que una campaña por la independencia física y la libertad personal de estos niños". El mail de María Claudia seguramente ayudó mucho para que se conozca la enfermedad y se avance en la investigación; por eso ella estará presente, siempre, en cada logro.