Según una investigación publicada
en la revista Science, en Estados Unidos, muy pequeñas
mutaciones genéticas espontáneas aumentarían los riesgos de autismo
mucho más de lo creía hasta ahora la medicina.
Aunque raras, estas
mutaciones genéticas son 10 veces más frecuentes en personas que sufren
de desórdenes autísticos que en sujetos sanos, indica el estudio
publicado en la revista Science del 16 de marzo.
La investigación
también demostró que estas mutaciones eran dos veces más frecuentes en
personas con al menos dos miembros de la familia autistas, destaca uno
de los coautores del trabajo, Jonathan Sebat, del laboratorio Cold
Spring Harbor en el estado de Nueva York.
"Nuestro estudio pone de manifiesto claramente que esos pequeños
defectos genéticos son frecuentes en el autismo y aparecen en al menos
un 10% de los casos, más concretamente en la forma esporádica de la
enfermedad", agrega.
"La comprensión del autismo esporádico requerirá distintos enfoques
genéticos y ampliar los estudios en un gran número de familias en las
cuales solo uno de los miembros sufre de la enfermedad", prosigue este
investigador.
Para Thomas Insel, director del estadounidense Instituto Nacional de
Salud Mental, "estas variaciones estructurales evidencian un tipo
diferente de riesgo genético para el autismo que el conocido hasta
ahora, que consiste en un cambio en la secuencia del código genético".
"Este hallazgo complica la identificación de los genes responsables
del autismo ya que estas mutaciones genéticas son raras y dispersas a
través del genoma y podrían indicar que el autismo sería la expresión
de numerosas anomalías genéticas diferentes", añade el médico.
El estudio tomó muestras genéticas procedentes de 264 familias. Los
investigadores descubrieron mutaciones genéticas espontáneas en 14 de
las 195 personas que sufrían de distintos síntomas de autismo,
comparado con los dos hallados en los 196 sujetos sanos.
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