La investigación también demostró que estas mutaciones eran dos veces más frecuentes en personas con al menos dos miembros de la familia autistas, destaca uno de los coautores del trabajo, Jonathan Sebat, del laboratorio Cold Spring Harbor en el estado de Nueva York.

"Nuestro estudio pone de manifiesto claramente que esos pequeños defectos genéticos son frecuentes en el autismo y aparecen en al menos un 10% de los casos, más concretamente en la forma esporádica de la enfermedad", agrega.

"La comprensión del autismo esporádico requerirá distintos enfoques genéticos y ampliar los estudios en un gran número de familias en las cuales solo uno de los miembros sufre de la enfermedad", prosigue este investigador.

Para Thomas Insel, director del estadounidense Instituto Nacional de Salud Mental, "estas variaciones estructurales evidencian un tipo diferente de riesgo genético para el autismo que el conocido hasta ahora, que consiste en un cambio en la secuencia del código genético".

"Este hallazgo complica la identificación de los genes responsables del autismo ya que estas mutaciones genéticas son raras y dispersas a través del genoma y podrían indicar que el autismo sería la expresión de numerosas anomalías genéticas diferentes", añade el médico.

El estudio tomó muestras genéticas procedentes de 264 familias. Los investigadores descubrieron mutaciones genéticas espontáneas en 14 de las 195 personas que sufrían de distintos síntomas de autismo, comparado con los dos hallados en los 196 sujetos sanos.