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Una alteración en el colágeno, proteína de la
piel y los huesos que asume una función estructural, provoca huesos
extremadamente frágilesp. La osteogénesis imperfecta, considerada rara
por su baja incidencia, afecta a una de cada 20.000 personas en todo el
mundo y, aproximadamente, una de cada 55.000 presenta la forma más
grave. Aunque sus huesos son extremadamente frágiles, de ahí el nombre
de huesos de cristal, no todos los individuos afectados
presentan fracturas. Y si bien se están estudiando algunas terapias
experimentales, hoy por hoy no existe cura; el tratamiento se basa en
la prevención y la corrección de los síntomas.
La enfermedadMaría
Barbero es madre de un niño afectado de osteogénesis imperfecta (OI),
una enfermedad genética, aunque no siempre hereditaria, que se presenta
como resultado de una mutación espontánea de ciertos genes. Su primera
fractura la presentó con sólo un mes y medio de vida; al mes siguiente
otra... y así sucesivamente hasta hoy, que tiene 15 años. Con 20 meses
presentaba un retraso motor grave. Actualmente lleva contadas ya 32
fracturas graves, sin tener en cuenta las leves. Los genes
defectuosos son los responsables de la producción del colágeno, la
proteína más abundante en la piel y los huesos que asume una función de
estructura. La calidad del colágeno en los pacientes que sufren OI es
deficiente, lo que se traduce en unos huesos que se fracturan con
extrema facilidad y que no crecen de forma apropiada. Esta enfermedad
congénita también es conocida con los nombres de osteopsatirosis
idiopática, enfermedad de Lobstein o de Vrolik y osteomalacia
congénita, entre muchas otras. "El examen
físico incluye biopsia de la piel para evaluar la cantidad y la
estructura del colágeno y el estudio radiológico muestra osteoporosis
generalizada" Su origen ser un defecto genético heredado de
algún progenitor afectado por la enfermedad, una mutación ya sea en el
óvulo o en el espermatozoide que formó al niño o bien por heredar el
gen defectuoso sin que ninguno de los dos progenitores presente ningún
síntoma. La enfermedad afecta indistintamente a ambos sexos y no se ha
descrito predilección por ningún grupo étnico. El pronóstico para un
individuo con OI varía enormemente, dependiendo de la cantidad y la
intensidad de los síntomas. La enfermedad tiene diversas formas de
presentación, desde formas leves con expectativas de vida normal;
moderadas caracterizadas por cierta deformidad de la estructura ósea
hasta formas más graves que derivan en la muerte poco después de nacer.
Otra de las características comunes es la presencia de escleróticas
azul oscuro e hipoacúsia de conducción (otoesclerosis) desde la
adolescencia. Dependiendo del tipo puede manifestarse en cualquier
periodo de la vida; aproximadamente el 10% de los lactantes presentan
fracturas ya desde el nacimiento. Estatura baja, deformidades múltiples
como arqueamiento de las extremidades inferiores, pies planos,
cifoescoliosis (curvaturas anormales en sentido anteroposterior y
lateral de la columna vertebral), hiperlaxitud en pequeñas
articulaciones que va desapareciendo con la edad y, en ocasiones,
defectos en la dentina son los principales signos asociados a la
enfermedad. Además, pueden presentar diversas complicaciones,
como infecciones respiratorias repetitivas con consecuente
insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardiaca, daño cerebral y
deformidad permanente. El diagnóstico suele realizarse desde el
nacimiento. En el caso de OI severa se puede observar en una ecografía
realizada a las 16 semanas de gestación. El examen físico incluye
biopsia de la piel para evaluar la cantidad y la estructura del
colágeno y el estudio radiológico muestra osteoporosis generalizada así
como multitud de fracturas óseas ya resueltas.
EL GEN RESPONSABLE
Según una reciente publicación en New England Journal of Medicine,
investigadores de los National Institutes of Health (NIH) de EEUU han
encontrado un defecto genético que podría ser responsable de una de las
formas de la osteogénesis imperfecta (OI). La mayoría están causadas
por un defecto en los genes que se encargan de la información del
colágeno tipo I, pero entre el 10% y el 25% de los pacientes no
muestran esta alteración. El colágeno tipo I es el responsable de
mantener unidos a huesos, tendones, cartílago, piel y otros tejidos.
Debido al gran porcentaje de casos inexplicables, los investigadores
examinaron muestras de tejido de tres pacientes de osteogénesis
imperfecta que habían muerto durante su primer año de vida. El estudio
señala como responsable el defecto en un gen que contiene la
información de la proteína asociada al cartílago (CRTAP), que forma
parte de un complejo de proteínas que participan en la transformación
del colágeno hacia su forma final. Las formas conocidas de OI resultan
de un defecto dominante, que requiere sólo una copia del gen defectuoso
para causar la enfermedad. Pero esta investigación revela que la
forma de OI causada por las mutaciones en el gen CRTAP es recesiva, es
decir, que requiere dos copias del gen afectado, una de cada
progenitor, para causar la enfermedad. Por ello, ante la pérdida de un
hijo por la enfermedad, los progenitores podrían someterse a un
análisis para buscar el gen CRTAP recesivo y ser informados sobre el
riesgo de tener otro hijo con el trastorno. Asimismo, los hermanos de
afectados con OI podrían conocer las probabilidades de portar el gen
defectuoso y el riesgo de transferirlo a futuros descendientes. Tratamiento
Hasta
el momento, la OI no cuenta con ningún tratamiento farmacológico o
clínico que solucione la deficiente estructura ósea, aunque con la edad
la estructura se refuerza tenuemente. El tratamiento tiene por
finalidad prevenir deformaciones y fracturas y procurar que el niño se
desenvuelva con la mayor independencia posible. Una buena nutrición y
formas de ejercicio adecuadas son básicas para reforzar la fortaleza
muscular y ósea, como la natación, el deporte por excelencia. Además,
seguir con un programa de rehabilitación y fisioterapia también puede
ayudar. «Hablamos tanto de fisioterapia preventiva, como de
fisioterapia postraumática», explica Laura Blanco García, trabajadora
Social de la Asociación Huesos de Cristal de España , AHUCE.
«La fisioterapia preventiva tiene una gran importancia para prevenir
futuras fracturas y deformidades y la postraumática, tras una
intervención o fractura, determinará la adecuada consolidación de la
misma», añade Blanco. Las últimas líneas de investigación se basan en
la administración de bisfosfonatos, con resultados alentadores, y
pamidronato, que ha demostrado que mejora la calidad de la masa ósea,
la capacidad de caminar y disminuye el dolor en niños. «Aunque
incluidos dentro de las enfermedades raras, tenemos la suerte
de que nos beneficiamos de las investigaciones y los nuevos recursos de
la osteoporosis, que afecta a miles de mujeres», continúa explicando
María Barbero. Los fármacos utilizados en este campo, los bifosfonatos,
también lo son para los niños afectados. «Aunque», añade, «aún faltan
protocolos para esclarecer qué dosis son las adecuadas». «Lo peor de la enfermedad es sentirse solo, el desconsuelo de no saber a quién ni dónde acudir»
Otro de los tratamientos en estudio revelan que los trasplantes de
células madre, la administración de hormona de crecimiento o la terapia
genética para bloquear el gen defectuoso podrían considerarse como una
terapia efectiva. El Saint Jude Children´s Research Hospital (EEUU) ha
sido pionero en el trasplante de médula ósea en niños afectados de OI.
Los resultados revelan que no constituye una cura definitiva pero si se
realizan con la suficiente antelación pueden disminuir los síntomas de
forma contundente. Los expertos del centro dirigen un ensayo clínico
basado en la modificación genética y el trasplante de médula. Entre
los tratamientos encaminados a la prevención o resolución de
deformidades también se encuentra la cirugía ortopédica reparadora para
consolidar los huesos fracturados. Aunque el tratamiento específico lo
determinará el especialista según la edad, el estado de salud, el
avance de la enfermedad y la tolerancia a determinados medicamentos o
técnicas, entre otros. «Lo peor de la enfermedad es sentirse solo, el
desconsuelo de no saber a quién ni dónde acudir», reconoce Barbero.
Desde hace aproximadamente diez años, los afectados y sus familias
cuentan con el soporte de AHUCE, que ha conseguido una gran divulgación
social, y con centros especializados, como el Hospital Universitario de
Getafe (Madrid). Los especialistas insisten en que es
indispensable la labor del trabajador social y del psicólogo, tanto
para dar soporte a las familias como para la adaptación del niño
afectado, aunque desde la AHUCE aseguran que no existe ninguna ayuda
específica para la Osteogénesis Imperfecta, ni social, ni clínica. La
OI requiere un control y seguimiento constante para evitar
deformaciones y complicaciones asociadas, y es por este motivo que es
necesario un equipo sanitario multidisciplinar para ayudar a las
familias a mejorar las complicaciones funcionales y a prestar el
soporte necesario. Como problema añadido, en alguna ocasión se ha
confundido un caso se OI con malos tratos. «Esto ocurre porque, a
veces, los niños no están diagnosticados y existe un desconocimiento
por parte de los profesionales sanitarios», explican desde la
Asociación de afectados. Aunque la enfermedad tampoco excluye que
existan. En EEUU incluso existen especialistas para discernir casos de
OI y malos tratos. ENFERMEDADES RARAS
En el último Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y
Enfermedades Raras celebrado el pasado abril en Elche, los expertos
exponían las dificultades relacionadas con la investigación de este
paquete de enfermedades. Como afectan a un reducido grupo de población,
existen pocos investigadores y profesionales de la salud que dediquen
su actividad profesional a estas áreas. En Europa se han destinado
24.025 millones de euros en investigación de Enfermedades Raras dando
cobertura a 13 proyectos de investigación, pero según los expertos, las
organizaciones nacionales, como FEDER en España y EURORDIS en Europa
han de velar para que tanto el diagnóstico como las terapias lleguen a
todos los afectados. En España existe también una Red Española de
Investigación en Enfermedades Raras, cuyo objetivo es desarrollar un
modelo sostenible de instituto virtual para el manejo integral de las
Enfermedades Raras de Base Genética (ERG) centrado en las necesidades
de los pacientes y teniendo como punto de partida el análisis de la
situación actual en España. Gracias a este proyecto se han financiado
12 redes de investigación en enfermedades raras con cerca de 12
millones de euros, en las que participan 94 centros y que incluyen
1.359 investigadores. Cada red cuanta, al menos, con cinco centros o
grupos, participando como mínimo cuatro Comunidades Autónomas.
El plan estratégico de INERGEN (Instituto de Investigación de
Enfermedades Raras de Base Genética) se basa en diferentes programas
que interconectan la investigación traslacional con las aplicaciones
clínicas. Los expertos están de acuerdo en que es necesario mejorar la
formación de los profesionales, sobre todo pediatras, endocrinólogos y
médicos de atención primaria. Asimismo señalan la importancia de
realizar de forma paralela acciones asistenciales y sociales.
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