En 1938, en pleno apogeo de su carrera, Lou Gehrig anunció que se retiraba del béisbol. Al mítico bateador de los Yankees le habían diagnosticado una rara enfermedad que paulatinamente iba atrofiando sus músculos. Era esclerosis lateral amiotrófica. Hoy día, el conocimiento sobre esta dolencia letal sigue siendo muy escaso. Un estudio con casi 3.000 personas acaba de dar un primer paso sobre sus claves genéticas.

"Nuestros hallazgos sugieren que no existe una única asociación genética aplastante relacionada con la enfermedad lateral amiotrófica esporádica [la que padecen el 90% de los afectados]", concluyen los autores de esta investigación, publicada en la edición on line de 'The New England Journal of Medicine'.

Hasta ahora, la historia de la enfermedad de Lou Gehrig ha sido la historia de una decepción. Todavía no se conocen las causas de este trastorno degenerativo, que va deteriorando las neuronas motoras del cerebro, la médula espinal y el sistema nervioso periférico hasta paralizar las extremidades y el rostro y entorpecer tareas tan sencillas como hablar o respirar. Salvo casos excepcionales, como el del científico Stephen Hawking, la mayoría de los afectados fallece entre dos y cinco años después de desarrollar la enfermedad. Lou Gehrig murió tres años después de su retirada.

También es escaso el conocimiento sobre el origen y biología de este trastorno y, mucho menos, sobre cómo tratarlo. La única terapia para los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la riluzola, autorizada hace más de una década. Muchos prometedores fármacos se han quedado en el camino al fracasar en los primeros ensayos en personas.

De ahí la importancia de la nueva investigación. Aunque, tal y como recuerda el editorial que acompaña al trabajo, "estos estudios genómicos suscitan más preguntas que respuestas", sus hallazgos darán pie a nuevas investigaciones sobre las causas del trastorno e, incluso, su tratamiento. Los autores —un equipo de especialistas en genómica y neurología de varias universidades estadounidenses— consideran que su estudio "es un primer paso esencial" y confían en que "la identificación de variantes genéticas específicas mejorará nuestro conocimiento de los mecanismos fundamentales de la enfermedad".

Hallazgos

Hasta el momento, sólo se sabía que el 10% de los casos de ELA son "formas familiares, causadas por la mutación de muchos genes que han sido identificados". Sin embargo, poco se sabía sobre los orígenes de los casos restantes (llamados ELA esporádica). Los autores del trabajo que ahora publica el 'New England' han identificado 10 zonas del genoma (loci) vinculadas a esta forma de la dolencia y otras 41 que también pudieran tener alguna influencia en la enfermedad.

Entre esta información genética, el gen FLJ10986 resultó ser el más relacionado con la ELA esporádica. Aunque este gen, situado en el cromosoma 1, está sin caracterizar (no se conoce con exactitud su función) por el momento se ha visto que la proteína que codifica (es decir, que 'ordena' fabricar) está presente en la médula espinal tanto de personas sanas como de pacientes de ELA. "Quizás esta pauta, si es validada por otros estudios, podría llevar a un nuevo enfoque en el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica", aventura el editorial.

Como el FLJ10986 era un lugar común en los pacientes analizados, independientemente del tiempo que llevaban sufriendo la dolencia o de su gravedad, los autores opinan que "este es un gen común e inicial que predispone a la enfermedad, independientemente de su desarrollo clínico".

Otras regiones del genoma relacionadas con la ELA parecían más frecuentes en ciertos casos o en las pacientes femeninas, lo que lleva a los autores a insistir en la heterogeneidad genética de la dolencia. "Esto es consistente con la idea de que la esclerosis lateral amiotrófica esporádica surge de una compleja interacción de factores medioambientales y numerosos loci que aumentan ligeramente la susceptibilidad [a la enfermedad]", resumen.

Para llegar a estas conclusiones, los autores analizaron 766.955 variantes genéticas sencillas (llamadas polimorfismos de un solo nucleótido o SNPs, indicadoras de determinadas regiones genéticas o loci) en más de 900 voluntarios: 386 pacientes con ELA y 542 personas sanas. Los hallazgos (es decir, los SNPs relacionados con los pacientes) se contrastaron a continuación en otros dos análisis, que en total reunieron a unos 900 pacientes y más de 1.000 voluntarios.

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