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Existen numerosos casos de científicos que probaron en su propio cuerpo sus descubrimientos. Entre ellos, con una historia propia de los tiempos actuales, está Craig Venter, reconocido como uno de los investigadores más brillantes de las últimas décadas. Desde 2003 la fundación que lleva su nombre ha descifrado y analizado su secuencia genética íntegra a partir de unos 32 millones de fragmentos de su ADN.

La experiencia abre el camino a la genómica individualizada, un campo que los investigadores anuncian en auge y que el propio Venter advertía cinco años atrás como un negocio. Cada niño nacerá con su ADN bajo el brazo, decía el científico. Nuevas empresas recién fundadas persiguen este objetivo. El investigador es, de momento, el primer resultado concreto.

Treinta y dos páginas en 'Plos Biology' recogen su información más íntima, el primer genoma completo que se conoce de una única persona. "Para entender de forma completa la naturaleza de la variación genética en el desarrollo y la enfermedad, el experimento ideal sería generar secuencias diploides [de los pares de cromosomas que componen el ADN] de distintas personas", reza el trabajo.

Venter vuelve a ser un pionero. Las dos secuencias genéticas humanas que se conocían hasta ahora, publicadas en 2001 por Celera Genomics y por un consorcio internacional encabezado por los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU, incluían información de distintas personas. La de Celera estaba elaborada a partir del ADN de cinco individuos (una de ellos era el científico). La segunda seguía un patrón similar a partir de los datos de numerosos donantes.

Ambos trabajos tenían la intención de elaborar un mapa de referencia del genoma humano, un hito de la historia reciente de la ciencia que, sin embargo, planteó varias hipótesis que han perdido vigencia. Por ejemplo, en las dos versiones conocidas del genoma se estimó que la diversidad genética humana es limitada. El nuevo trabajo desmonta esta afirmación. Al profundizar en el ADN de una única persona se observa una secuencia mucho más variada y rica.

"Cada vez que nos adentramos en el genoma humano desvelamos información valiosa sobre nuestra intrincada biología", dice Venter. "Con esta publicación hemos mostrado que la variación [genética] de un humano a otro es siete veces mayor que en las estimaciones previas, lo que prueba que en el nivel genético somos individuos mucho más únicos [de lo que se creía]. Sólo si continuamos secuenciando más genomas individuales seremos capaces de entender de forma completa la influencia de nuestros genes sobre nuestras vidas", añade el investigador, que además de ser protagonista nato, también ha sido el principal autor del estudio.

Nuevas variaciones del ADN

La secuencia de Venter contiene más de 4,1 millones de variantes. La mayoría de ellas corresponden a polimorfismos de un único nucleótido (identificados por las siglas SNP, de su acrónimo en inglés).

Se consideran las principales alteraciones en el genoma y se relacionan con diferencias como el color de los ojos o la predisposición a sufrir una enfermedad. El estudio de 'PLos Bioogy' -en el que han participado varios centros universitarios, entre ellos el departamento de Genética de la Universidad de Barcelona- confirma su importancia pero advierte también el papel de otras alteraciones en la definición de la estructura del genoma.

En la secuencia de Venter se registran 1,2 millones de variaciones desconocidas hasta ahora. Cumplen distintas funciones, como de inserción y supresión (llamadas en inglés "indels"), copia o sustitución. El trabajo señala la importancia que pueden tener en la descripción de procesos patológicos. El estudio también ha permitido describir 300 genes asociados a enfermedades y otros 4.000 relacionados con proteínas con una forma característica. "Ésta será una importante área de estudio y análisis para determinar cómo estas proteínas alteradas afectan a la salud de Venter", reza el trabajo.

La genómica individualizada ha comenzado.

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