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Una mutación genética indica susceptibilidad a la sepsis |
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Diario Médico
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Wednesday, 10 de October de 2007 |
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Una mutación del gen TLR4 puede ser beneficiosa o perjudicial para el sistema inmune humano según la raza.
Un estudio que se publica hoy en Proceedings of the National Academy of Sciences
y en el que han participado tres científicos españoles revela que la
mutación (Asp299Gly) -que se encuentra con alta frecuencia en
poblaciones subsaharianases la respuesta del genoma humano ante la
malaria; en cambio, esta misma mutación resulta perjudicial en
poblaciones europeas, posiblemente porque aumenta la susceptibilidad
frente a enfermedades bacterianas. Por este motivo, en las poblaciones
euroasiáticas ha surgido otra mutación (Thr399Ile) que parece
contrarrestar los efectos perjudiciales de la anterior.
Santos
Alonso, Neskuts Izagirre y Concepción de la Rúa, del Departamento de
Genética, Antropología Física y Fisiología Animal de la Facultad de
Ciencia y Tecnología de la Universidad del País Vasco,
en Lejona (Vizcaya), son los investigadores españoles de este estudio,
cuyo primer autor es Mihai G. Netea, del Departamento de Medicina
Interna del Centro Médico Nimega, de la Universidad de Radboud, en
Holanda. En el trabajo han colaborado científicos de once centros
europeos y americanos, que analizaron los perfiles de diversidad
genética del TLR4 en diversas poblaciones mundiales.
El gen se
ha relacionado con la susceptibilidad a la infección por
microorganismos tipo Gram negativo, así como al choque séptico.
En
declaraciones a DM, Santos Alonso ha explicado que "hemos demostrado
cómo la interacción de nuestro sistema inmune con la presión ambiental
es un factor que ha moldeado la diversidad del genoma humano a lo largo
de la historia evolutiva del hombre".
Y ha añadido que "desde el
punto de vista evolutivo es la primera vez que se demuestra que un gen
que codifica una proteína receptor de reconocimiento de microorganismos
evoluciona de acuerdo con las presiones infecciosas de un área
geográfica concreta. Esto tiene repercusiones médicas en el sentido de
que la presencia de sólo Asp299Gly o la combinada de Asp299Gly
/Thr399Ile influyen en la diferente susceptibilidad a las infecciones
de cada individuo".
A corto plazo el hallazgo podría servir para identificar a los individuos con mayor riesgo de sepsis.
'(PNAS 2007; DOI: 10.1073/pnas.0704828104)'.
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