Por primera vez en el mundo un grupo de científicos ha anunciado la puesta en marcha del 'Proyecto de los 1.000 Genomas'; una iniciativa sin precedentes para analizar el material genético de mil individuos anónimos de todo el mundo. El objetivo de esta inmensa base de datos, que estará disponible para la comunidad científica de manera gratuita a través de Internet, es lograr una fotografía lo más detallada posible de la variación genética del ser humano.

Aunque dos individuos comparten el 99% de su material genético, esa pequeña fracción que les separa esconde la clave de la diversidad humana y podría explicar la susceptibilidad de algunas personas a ciertas enfermedades, su respuesta a determinados fármacos o incluso la reacción de su organismo a factores medioambientales.

La iniciativa de los mil genomas, que se prolongará durante tres años en dos fases diferentes, tiene su origen en los resultados que ya ha arrojado el trabajo del Consorcio Internacional HapMap, que ha identificado hasta ahora cien regiones del genoma relacionadas con el riesgo a sufrir enfermedades como la diabetes, la degeneración macular asociada a la edad, o los tumores de próstata y de mama. Ya no se trata, explican los especialistas, de descifrar el genoma humano, es decir, de los 3.000 millones de bases y decenas de miles de genes que componen el 'libro de la vida'; sino de desvelar las claves que diferencian a un individuo de otro.

Con este nuevo proyecto, anuncian los científicos participantes, se pretende obtener un mapa aún más detallado de la variabilidad genética humana. "Es crucial tener un catálogo de las variantes más comunes en el ADN", explica por ejemplo Aravindia Chakravarti, profesora en la Universidad Johns Hopkins de EEUU y una de las integrantes del estudio. Entre las instituciones que participan en este 'macrogenoma' están, además del Instituto de Medicina Genética de esta facultad, el Instituto británico Wellcome Trust Sanger, el Instituto de Genómica de Pekín (China), y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EEUU.

Voluntarios anónimos de varias razas

"El Proyecto de los 1.000 genomas examinará el genoma humano con un detalle nunca visto hasta ahora", destaca por su pare Richard Durbin, del Instituto Sanger, "esto hubiese sido impensable hace sólo dos años". Para lograrlo, continúa, ha sido necesario disponer de increíbles avances en el campo de la tecnología de secuenciación del genoma y la bioinformática; y, sobre todo, de la colaboración de los 1.000 voluntarios anónimos que donarán su 'libro de la vida' a la ciencia. En ningún caso se recoge información personal o médica de los donantes para proteger su confidencialidad.

Entre ellos, y con el fin de reflejar fielmente la diversidad entre poblaciones, hay personas de Nigeria, Japón, China (y también chinos residentes en Denver, EEUU), ciudadanos del estado de Utah con ancestros europeos, keniatas de dos etnias diferentes, habitantes de la Toscana italiana, indios Gujarati de Houston, habitantes de Los Ángeles con antepasados mexicanos y también estadounidenses con raíces africanas en su familia.

Hasta ahora, explican los investigadores, se conocen dos tipos de variantes genéticas relacionadas con ciertas enfermedades. Por un lado las grandes alteraciones que tienen un grave efecto y están relacionadas directa y claramente con alguna patología. Y por otro, las pequeñas variantes, mucho más habituales pero con un efecto más débil sobre el riesgo final que tiene una persona de enfermar.

"Entre ambas, las muy raras y las más frecuentes, tenemos una gran laguna de conocimiento", admite David Altshuler, otro de los participantes. "Y ese hueco es el que tratamos de salvar con el Proyecto de los 1.000 Genomas". Por eso, además de analizar diferencias 'sencillas', los llamados polimorfismos de un solo nucleótido (cambios simples en diferentes posiciones de la cadena de ADN), el estudio indagará también en otras 'variantes' estructurales. Es decir, reorganizaciones, duplicaciones o 'borrado' de algunos segmentos del genoma humano.

Un análisis sin precedentes

El proyecto, que costará alrededor de 30-50 millones de dólares (entre 20 y 35 millones de euros) consta de dos fases. En la primera, de un año de duración, se llevarán a cabo tres proyectos piloto que permitirán a los científicos decidir por dónde empezar a construir su mapa de las diferencias genéticas, de la manera más eficiente posible y aprovechando al máximo los avances tecnológicos a su alcance.

De hecho, en el primer ensayo únicamente se analizarán los genomas de dos familias de tres individuos cada una: dos padres y su hijo. Ya en el segundo paso se incluirá a 180 participantes y, finalmente, un tercero evaluará las regiones que codifican alrededor de 1.000 genes en otros tantos individuos.

Sólo en la segunda fase del proyecto (ésta de dos años de duración) se analizará el genoma completo de los 1.000 individuos, a un ritmo nunca visto antes. Concretamente se pretende obtener los datos de 8.000 millones de bases al día, lo que equivale a analizar el genoma de dos personas cada día. "La escala es impresionante", se felicita Gil McVean, otro de los coautores del grupo de análisis, "en tres años vamos a lograr 60 veces más información que la que se ha depositado en las bases públicas de ADN en los últimos 25 años".