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| Siete regiones del genoma se vinculan al riesgo de celiaquía |
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| Diario Médico | ||
| lunes, 10 de marzo de 2008 | ||
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Un grupo de investigadores de la Universidad de Londres, en el Reino Unido, ha localizado siete regiones del genoma que predisponen a desarrollar la enfermedad celiaca. Los resultados de este estudio, que se publican hoy en la edición electrónica de Nature Genetics, aportan nuevos datos al conocimiento que se tenía hasta ahora sobre las vías de señalización inmunes específicas relacionadas con la fisiopatología de esta enfermedad. Un equipo del Instituto de Ciencia Molecular y Celular de la Universidad de Londres (Reino Unido) ha identificado variantes en siete regiones del genoma que predisponen a padecer celiaquía. La investigación, que se publica hoy en Nature Genetics, refuerza la idea de que existen factores comunes de predisposición a sufrir enfermedades autoinmunes.En una investigación publicada el año pasado, el equipo de David van Heel identificó mediante una asociación pangenómica una región en el cromosoma 4 que influye en el riesgo de ser celiaco. En este nuevo estudio han analizado otras posibles variedades de riesgo en individuos con y sin la enfermedad, y han informado de la existencia de siete nuevas regiones que están asociadas con la susceptibilidad a la celiaquía. "Nuestro estudio de asociación pangenómica de la enfermedad celiaca había identificado previamente variantes de riesgo en las regiones IL-2-IL-21", ha explicado Van Heel. Para identificar otras variantes de riesgo se genotiparon 1.020 marcadores no HLA fuertemente asociados en un estudio adicional de 1.643 casos y 3.406 control. "Mediante un análisis conjunto que incluyó los datos del estudio de asociación pangenómica identificamos siete regiones de riesgo previamente desconocidas". De esas siete regiones seis contienen genes que controlan la respuesta inmune, incluidas la CCR3, IL12A, IL18RAP, RGS1, SH2B3 y TAGAP. La expresión del ARNm IL18RAP en toda la sangre se asoció con el genotipo IL18RAP. La diabetes tipo 1 y la celiaquía comparten las regiones de riesgo HLA-DQ, IL-2-IL-21, CCR3 y SH2B3. La identificación de las siete regiones refina el conocimiento de las vías de señalización inmunes específicas relacionadas con la etiología de esta enfermedad. (Nature Genetics; DOI: 10.1038/ng.102).
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