Desde los guisantes de Mendel hasta los últimos avances en epigenética ha llovido mucho. La genómica y la genética conforman uno de los campos de investigación que más rápido están evolucionando; tanto, que la práctica médica habitual está perdiendo un poco el ritmo y no está asimilando las innovaciones como sería deseable. La revista 'JAMA' dedica su último número a estas cuestiones y refleja las carencias del sistema sanitario y la ignorancia y los miedos del público ante el poder de los genes. 

Con la secuenciación del ADN humano se abrió la puerta a un vasto mundo en el que el conocimiento profundo de los genes permitiría mejorar la prevención y afinar el diagnóstico y tratamiento de un sinfín de enfermedades, aumentar la calidad de vida, la salud y la esperanza de vida. El ritmo al que se suceden los descubrimientos augura una pronta integración de los mismos en la vida diaria de los hospitales.

Uno de los trabajos recogidos en esta revista demuestra que un gen, el PON1, está relacionado con el riesgo de sufrir enfermedades coronarias y cardiacas. Según las conclusiones de Stanley Hazen y sus colegas de la Clínica Cleveland (Estados Unidos), ciertas variaciones de este gen predisponen a la aparición de estos problemas.

Otro gen, el LRP5, interviene en la densidad de masa ósea y el riesgo de fractura. Algunas de sus variantes aumentan hasta en un 20% las probabilidades de que se rompan los huesos, tal y como muestra la investigación realizada por científicos del Erasmus MC en Holanda.

Identificar a tiempo la presencia de estos genes podría ayudar a prevenir la aparición de patologías cardiovasculares o de osteoporosis en sus portadores promoviendo estilos de vida adecuados a la información del genoma. Una forma de medicina personalizada como la que se pone en práctica con las mujeres cuyos genes BRCA1 y 2 están alterados, lo que las predispone a sufrir diversos tipos de cáncer, entre ellos el de mama.

Sin embargo, ni los profesionales de la salud ni el público están preparados para integrar eficazmente el uso de estas herramientas. Los médicos de atención primaria, que deberían ser los encargados de integrar la genómica en la práctica médica habitual, se sienten "tristemente poco preparados" para hacerlo y los usuarios están preocupados por los posibles efectos adversos de los tests genéticos.

Estas son las principales conclusiones del trabajo de Maren Scheuner y su equipo de la RAND Corporation, una asociación sin ánimo de lucro dedicada a la investigación en diversos campos. Su revisión de 68 estudios pone de manifiesto los obstáculos que debe salvar la ciencia para 'popularizar' la genómica.

"No hay suficientes especialistas en genética para satisfacer la creciente demanda", los médicos de los servicios de asistencia primaria no poseen los conocimientos de genética necesarios y el público general teme por su privacidad y por posibles tratos discriminatorios de las aseguradoras como consecuencia de los análisis genéticos.

"Es necesario hacer un esfuerzo a gran escala para educar tanto a los profesionales de la salud como a la población sobre la medicina genómica y desarrollar y evaluar nuevas formas de manejar los servicios de genética", concluye Scheuner.