Dos trabajos internacionales, en los que han colaborado investigadores españoles, han permitido descubrir tres pequeñas variantes genéticas que aumentan el riesgo de sufrir un tumor de colon. Aunque el 'peligro' de cada una de ellas por separado es pequeño, los científicos creen que la acumulación de varias de ellas puede hacer a ciertos individuos más susceptibles a padecer este tipo de cáncer. Conocer este patrón de riesgo, apuntan en las páginas de 'Nature Genetics', ayudaría a diagnosticar la enfermedad a tiempo en personas en riesgo.

Uno de los trabajos, en el que han participado investigadores del Instituto Catalán de Oncología (ICO) de Barcelona, ha permitido descubrir una alteración en el cromosoma 11 que eleva un 10% el riesgo de tumores de colon y recto. Para llegar a estas conclusiones se analizaron las muestras de más de 34.000 individuos procedentes de España, Reino Unido, Alemania, Israel, EEUU, Canadá y Japón.

En una primera fase del estudio se hizo un amplio rastreo del genoma en busca de pequeños errores. Comparando las muestras de 1.000 pacientes con las de otros 1.000 individuos sanos, todos ellos procedentes de Edimburgo (en Escocia), se detectaron hasta 500.000 pequeñas variaciones genéticas, denominadas SNPs (polimorfismos de un nucleótido simple).

Centrándose a partir de entonces únicamente en las variaciones que mostraban mayor diversidad entre individuos sanos y aquellos con cáncer, pasaron a validar sus observaciones en una muestra mucho más amplia de sujetos de todo el mundo. Entre ellos unos 350 pacientes con cáncer colorrectal y otros 300 sanos procedentes de Barcelona y que participaban con el ICO en otro ensayo clínico.

Un riesgo pequeño

Este análisis permitió detectar una de estas variantes en una región en los cromosomas 11 (denominada 11q23) que eleva el riesgo de cáncer de colon y recto. Aunque como aclara uno de los investigadores españoles participantes en el estudio, Víctor Moreno, "Esta alteración sólo podría explicar el 3% de todos los casos del cáncer de colon".

Como explica el investigador del ICO a elmundo.es, la importancia de este hallazgo es que cada vez se van a ir conociendo más variantes de este tipo, que por sí solas representan un riesgo pequeño, pero que cuando se acumulan con otras podrían elevar de manera más significativa el riesgo de que un individuo desarrolle cáncer de colon.

De hecho, en el otro estudio publicado en la misma revista, dirigido por Richard Houlston, del Reino Unido, y con participación del Hospital Clínic de Barcelona, se hallaron errores similares en los cromosomas 8 y 10. En este caso, la variación hallada en el cromosoma 8 está localizada cerca de un gen (EIF3H) que está sobreexpresado en una gran variedad de neoplasias.

Errores acumulados

Hasta ahora, los genes del cáncer de colon conocidos tienen que ver con una probabilidad muy elevada de sufrir la enfermedad, porque son los llamados genes de familiaridad. Como el APC, relacionado con la polipomatosis familiar que confiere un elevado riesgo de cáncer de colon. O los genes de reparación del ADN, llamados MMR, relacionados con el síndrome de Lynch que eleva al 50% el riesgo de las familias portadoras de desarrollar la enfermedad.

"Lo que ahora estamos descubriendo son genes de bajo riesgo", apunta Moreno. Por ejemplo, la variación en el cromosoma 11 descubierta por este grupo internacional eleva un 10% las probabilidades de sufrir cáncer de colon. "Pero eso es una cifra muy pequeña, porque significa que si el 5% de la población tiene riesgo, esta alteración eleva sus probabilidades al 5,5%", explica. "Pero la 'gracia' es que si en lugar de una sola variación un individuo acumula cuatro o cinco de ellas, eso sí podría incrementar sus probabilidades de manera importante".

De hecho, Moreno recuerda que todas las evidencias apuntan a que la genética representa una pequeña contribución al desarrollo final de un tumor de colon. "La parte más importante, probablemente del 70%, es el ambiente, la dieta, el sedentarismo, la exposición a elementos carcinogénicos...".

Por ahora, no se conoce muy bien el mecanismo por el que actúan estos nuevos descubrimientos. "Sabemos que cerca del cromosoma 11, por ejemplo, hay cuatro genes que de momento son totalmente desconocidos para nosotros, de manera que no sabemos exactamente qué función tienen".

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