Las nuevas variantes descubiertas explican hasta el 4% de la variación normal en la estatura en poblaciones con ancestros europeos.
Tres grupos de investigación del Reino Unido, Islandia y Estados
Unidos han identificado variantes genéticas comunes que influyen en la
estatura final de los seres humanos adultos. Las conclusiones de los
tres trabajos, de la Facultad de Medicina Peninsula en Exeter, deCODE
Genetics en Reykjavik y un tercero de científicos del Instituto Broad
de Harvard y del Instituto Tecnológico de Massachusetts, se publican en
la edición digital de "Nature Genetics".
Recientemente, dos estudios independientes habían mostrado que las
variantes comunes cercanas a dos genes, el HMGA2 y el GDF5, están
asociadas con variaciones en la estatura humana en la población
general. Utilizando muestras mucho más grandes, los tres grupos de
investigación informan ahora del descubrimiento de docenas de variantes
adicionales que influyen en la altura de los adultos.
Las nuevas variantes descubiertas explican hasta el 4% de la
variación normal en la estatura en poblaciones con ancestros europeos.
Los individuos que portan sobre todo las versiones "altas" de estas
variantes son, de media, 5 centímetros más altos que los individuos que
portan sólo unas pocas variantes "altas".
Muchas de las variantes asociadas a la estatura residen cerca de
genes conocidos o que se cree que tienen un papel en el desarrollo
esquelético. Otras variantes residen cerca de genes que controlan cómo
crecen y se dividen las células.
La estatura está considerada una característica compleja clásica
con un fuerte componente hereditario. Por ello, comprender la base
genética de esta característica podría arrojar luz sobre la
arquitectura genética de otras características, incluyendo las que
influyen sobre el riesgo de enfermedades comunes.
Nature Genetics 2008;doi:10.1038/ng.121 Nature Genetics 2008;doi:10.1038/ng.122 Nature Genetics 2008;doi:10.1038/ng.125
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