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Variantes genéticas asociadas a la estatura humana PDF Imprimir E-Mail
JANO.es y agencias   
Wednesday, 09 de April de 2008

Las nuevas variantes descubiertas explican hasta el 4% de la variación normal en la estatura en poblaciones con ancestros europeos.

Tres grupos de investigación del Reino Unido, Islandia y Estados Unidos han identificado variantes genéticas comunes que influyen en la estatura final de los seres humanos adultos. Las conclusiones de los tres trabajos, de la Facultad de Medicina Peninsula en Exeter, deCODE Genetics en Reykjavik y un tercero de científicos del Instituto Broad de Harvard y del Instituto Tecnológico de Massachusetts, se publican en la edición digital de "Nature Genetics".
 
Recientemente, dos estudios independientes habían mostrado que las variantes comunes cercanas a dos genes, el HMGA2 y el GDF5, están asociadas con variaciones en la estatura humana en la población general. Utilizando muestras mucho más grandes, los tres grupos de investigación informan ahora del descubrimiento de docenas de variantes adicionales que influyen en la altura de los adultos.
 
Las nuevas variantes descubiertas explican hasta el 4% de la variación normal en la estatura en poblaciones con ancestros europeos. Los individuos que portan sobre todo las versiones "altas" de estas variantes son, de media, 5 centímetros más altos que los individuos que portan sólo unas pocas variantes "altas".
 
Muchas de las variantes asociadas a la estatura residen cerca de genes conocidos o que se cree que tienen un papel en el desarrollo esquelético. Otras variantes residen cerca de genes que controlan cómo crecen y se dividen las células.
 
La estatura está considerada una característica compleja clásica con un fuerte componente hereditario. Por ello, comprender la base genética de esta característica podría arrojar luz sobre la arquitectura genética de otras características, incluyendo las que influyen sobre el riesgo de enfermedades comunes.


Nature Genetics 2008;doi:10.1038/ng.121
Nature Genetics 2008;doi:10.1038/ng.122
Nature Genetics 2008;doi:10.1038/ng.125

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