Como quien se compra un coche o una obra de arte. A los caprichos de la gente adinerada se puede sumar ahora un nuevo objeto de deseo: la secuenciación del propio genoma. Por algo menos de un millón de dólares (aproximadamente 628.000 euros) y en sólo dos meses, quien lo desee puede tener en casa una copia de su material genético. Los expertos apuntan que el perfeccionamiento de las técnicas de secuenciación hará que los precios bajen en un futuro próximo.
La nueva generación de tecnologías para secuenciar el ADN de una
persona –la estructura de doble hélice que comprende toda la
información de un ser humano- está revolucionando el campo de la
genómica humana. Si la secuenciación del genoma del científico Craig Venter con los métodos tradicionales tuvo un coste de casi 100 millones de dólares, obtener el ADN de James Watson fue más barato (un millón) gracias al sistema 454, capaz de leer cada unidad de ADN de forma mucho más rápida y fiable.
Ahora, un equipo del Colegio de Medicina Baylor (EEUU) ha dado un paso más y publica en el último número de la revista 'Nature' una información mucho más detallada sobre el genoma completo del Dr. Watson, lo que supone "un avance fundamental hacia la genómica personalizada", según los propios investigadores.
El nuevo trabajo ha logrado detectar 600.000 polimorfismos de
nucleótido simple (SNP, según sus siglas en inglés) que en la primera
secuenciación del genoma de Watson no se habían caracterizado. Los SNP
son las principales alteraciones en el genoma y tienen que ver con
aspectos como el color de los ojos o la predisposición a sufrir ciertas
enfermedades. También han descubierto miles de otras nuevas variantes
que no aparecían en la anterior secuenciación.
Al mejorar el método 454 "el número de variantes genéticas que
fueron detectadas y el detalle con el que hemos logrado caracterizar un
genoma muestra la gran calidad de la técnica y de los datos obtenidos,
empleando menos tiempo y menos dinero", señala el doctor Richard A.
Gibbs, coordinador del trabajo y director del departamento molecular de
Baylor.
"Nuestro estudio prueba que generar las secuencias de ADN de los
humanos de manera rápida y asequible es ahora posible. A finales de
2008 seremos capaces de disminuir aún más los costes y aumentar la
calidad de la tecnología", afirma el Dr. Michael Egholm, participante
de la investigación y vicepresidente de la empresa 454 LifeSciences.
¿Hacia una nueva era?
Para la comunidad científica, la investigación es un logro
importantísimo, pero ¿qué consecuencias tiene este avance en la
práctica médica? ¿Estamos ante una nueva era en la que la gente verá
como algo normal tener secuenciado su ADN y utilizarlo para los
diagnósticos?
De momento y tal como reconoce en 'Nature' Maynard V. Olson, del
Departamento de Medicina Genética de la Universidad de Washington
(EEUU), "la aplicación de la medicina personalizada en función de la
secuenciación de los genomas tendrá que esperar". Sin embargo, señala que "aunque los costes siguen siendo elevados, la era de la genómica personalizada ya parece más una realidad que un sueño".
"El camino no ha hecho más que comenzar y sólo tendrá un gran
impacto en la práctica clínica cuando dispongamos de un gran número de
genomas a disposición pública", indica el pionero Dr. Venter.
Según Olson, el reconocimiento del poco valor clínico que todavía
tiene esta secuencia de ADN podría hacer que algunos inversores
interesados en el negocio se desanimaran, dado que la mayoría de los
fondos aportados para comercializar estas tecnologías han estado
motivados por las potenciales aplicaciones médicas.
A corto plazo, la importancia simbólica que tiene el estudio de los
expertos de Baylor, por la era que inaugura, es mayor que su
contribución inmediata a la biología humana. Pero los especialistas
confiesan que es irresistible especular sobre cómo influirá este
descubrimiento en un futuro.
Es lo que hace Maynard V. Olson. "James Watson es un brillante
científico con una trayectoria conocida. Los futuros historiadores
sabrán que era un sujeto rico y esquivo. Quizás, gracias a los avances
genéticos, podrán someter a escrutinio los datos de su genoma para
averiguar por qué era como era. Sin embargo, sospecho que finalmente
tendrán que recurrir a lo mismo que hacen los historiadores hoy día, a
los escritos de la época que recogen sus palabras".
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