|
Un grupo de investigadores de la Facultad
de Medicina de Baylor y del centro 454 Life Sciences de Roche han conseguido descifrar al
completo el genoma de un individuo humano empleando la secuenciación paralela de ADN de
forma masiva, según aparece publicado en la edición web de la revista 'Nature'.
Para ello, han utilizado la tecnología de secuenciación 454, gracias
al cual se pueden establecer los estándares de calidad para futuros
proyectos de secuenciación completa del genoma humano, tal como ha
quedado demostrado por el número de todas las variaciones genéticas
detectadas en un mismo individuo y la amplitud del genoma que se logró
caracterizar.
A niveles equivalentes de sobre muestreo, esta tecnología
confiere unos resultados de calidad superiores a los que la
secuenciación Sanger ofreció en las representaciones publicadas por vez
primera en 2001 y 2003, explicó uno de los autores del estudio, Richard
Gibbs.
El análisis de los datos reveló la presencia de múltiples
poliformismos de un solo nucleótido, unos 3,3 millones incluyendo más
de 600.000 no caracterizados previamente en comparación con la
secuencia de referencia.
De hecho, la calidad del Secuenciador 454 fue "tan elevada" que
los investigadores pudieron detectar más de 200.000 polimorfismos de
inserción y deleción así como variaciones en el número de copias,
incluida la pérdida y la ganancia a gran escala de segmentos
cromosómicos.
Así, dicha técnica consiguió eliminar la fuente principal de
sesgo observada en la secuenciación convencional Sanger y
consecuentemente, el estudio revela la identificación de nuevas
secuencias, incluyendo la detección de genes que no habían sido
identificados hasta la fecha.
|
