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Las mutaciones en el gen Dehal1 se asocian con un nuevo hipotiroidismo |
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Diario Médico (por Clara Simón)
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viernes, 25 de abril de 2008 |
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José Moreno, de la Universidad de Erasmus, en Roterdam, ha descubierto
un nuevo tipo de hipotiroidismo asociado a las mutaciones en el gen
Dehal1, según un estudio que se publica hoy en el New England.
El equipo de José Moreno, del Centro Médico de la Universidad de
Erasmus, en Roterdam, ha descubierto que las mutaciones en el gen
Dehal1 se asocian a un nuevo hipotiroidismo que pasa desapercibido en
el cribado neonatal, según un estudio que se publica hoy en The New England Journal of Medicine.
Para
hacer el cribado se emplea la prueba del talón, que se recoge en la
primera semana de vida. Pero, según ha explicado Moreno a Diario
Médico, el nuevo tipo de hipotiroidismo puede escapar de estas pruebas,
es decir, "el cribado neonatal detectaría la enfermedad pero no sus
causas moleculares, que en este caso son las mutaciones en el gen
Dehal1". Uno de los inconvenientes de esta patología es que los
defectos en el Dehal1 causan un hipotiroidismo al que Moreno ha
denominado diferido, "puesto que manifiesta los síntomas después de la
primera semana de vida".
Posibles soluciones
Por
eso, uno de los objetivos futuros sería detectar a los niños portadores
de los defectos en el gen Dehal1 en una fase preclínica. Moreno ha
sugerido que se puede hacer con la detección de los niveles de
yodotirosinas en el mismo papel de filtro que se emplea en el cribado
convencional. "Estamos trabajando para ver si es factible hacer una
detección de yodotirosinas por espectrometría de masas".
Aún no
se conoce realmente la prevalencia de los defectos de Dehal1 en la
población general. Moreno ha comentado que el siguiente paso es
intentar analizar la diferencia existente en las distintas poblaciones
y áreas geográficas.
Uno de los problemas detectados en los
niños estudiados es que, como se les diagnosticó la enfermedad de forma
tardía, presentaban lesiones cerebrales irreversibles cuando se
instauró el tratamiento.
El investigador ha recordado que la
hormona tiroidea es esencial para el desarrollo y maduración cerebral,
sobre todo hasta los dos o tres años. Por eso, el nuevo tipo de
hipotiroidismo es complicado, porque hay que detectarlo de forma precoz
para evitar secuelas.
(N Engl J Med 2008; 358: 1.811-1.818).
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