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Dos estudios que se publican en la edición electrónica de Nature Genetics han identificado varias variantes de riesgo genético asociadas a la colitis ulcerosa. Algunas de estas variantes también predisponen a padecer la enfermedad de Crohn.

El equipo de Jack Satsangi, de la Universidad de Edimburgo (Reino Unido), realizó un escáner de polimorfismos nucleótidos únicos (SNP) no sinónimos para la colitis ulcerosa e identificó un locus de susceptibilidad previamente desconocido: el ECM1, que codifica una proteína segregada por las células y activa un regulador inmune clave.

 Además, este estudio ha mostrado que hay varios locus de riesgo comunes a la colitis ulcerosa y a la enfermedad de Crohn (IL23R, IL12B,HLA, NKX2-3 y MST1), mientras que los genes autófagos ATG16L1 y IRGM, junto con el NOD2 (también conocido como CARD15), son específicos para la enfermedad de Crohn.

De esta manera, los datos del estudio dirigido por Satsangi proporcionan una ilustración detallada de la relación genética entre ambas enfermedades inflamatorias intestinales.

En otro estudio, dirigido por Stefan Schreiber, del Hospital Universitario Schleswig-Holstein (Alemania), y siguiendo la línea de estudios pangenómicos recientes sobre la enfermedad de Crohn, se investigaron 50 locus previamente asociados con la susceptibilidad a padecer dicha patología en una muestra de 1.850 individuos con enfermedad de Crohn, 1.103 con colitis ulcerosa y un grupo control de 1.817 individuos.

Entre estos locus se han identificado las variantes 3p21.31, NKX2-3 y CCNY como factores de susceptibilidad para ambas enfermedades, mientras que las variantes PTPN2, HERC2 y STAT3 sólo se asociaron con el riesgo de sufrir colitis ulcerosa. En conjunto, ambos estudios establecen las bases para una evaluación más completa de las relaciones genéticas entre ambas patologías.

(Nature Genetics; DOI: 10.1038/ng.145).

(Nature Genetics; DOI: 10.1038/ng.148).