Un diagnóstico precoz de las enfermedades del grupo de las mucopolisacaridosis podría evitar algunas de las anomalías físicas propias de estas patologías, gracias a la aplicación del tratamiento en edades tempranas, según afirmó la neuropediatra del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joán de Déu (Barcelona), Dra. Mercedes Pineda, con motivo del Día Internacional para la concienciación de las mucopolisacaridosis que se celebra hoy 15 de mayo.

 

Según esta especialista, el problema es que de las siete variantes que conforman este grupo de enfermedades raras de carácter genético, caracterizadas por la ausencia de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas conocidas como mucopolisacáridos, "tan sólo tres disponen de un tratamiento en la actualidad", que además sólo podrían evitar ciertas deformaciones físicas, pero que "no afectan a los retrasos mentales y las deficiencias neurológicas propios de las mismas".

 

Las mucopolisacaridosis afectan a unas 500 personas en España y su incidencia neurodegenerativa se evidencia desde edad infantil. Entre los trastornos asociados propios de estos pacientes se encuentran las deformaciones óseas, el enanismo, el agrandamiento del hígado o el bazo y el retraso mental.

 

La variante tipo 1 o enfermedad de Hurler y la tipo 2 o la enfermedad de Hunter tienen "una cura parcial", ya que los tratamientos "no llegan al cerebro y muy poco a los huesos", mientras que el tipo 6 o mal de Maroteaux-Lamy también cuenta con un tratamiento basado en una enzima sintetizada que "favorece la calidad de vida de estos enfermos", explicó el presidente de la Asociación Española de Mucopolisacaridosis, Jordi Cruz.

 

Aunque a partir del primer mes de vida se pueden detectar ciertos indicadores propios de esta enfermedad -menos en el caso del tipo 3 o enfermedad de Sanfilippo, que no presenta síntomas hasta los 2 años-, el desconocimiento de este grupo de enfermedades hace que hasta llegar al diagnóstico "se pueda tardar entre 2 y 3 años, explicó Cruz.

 

Por lo general, cito que existe confusión entre los profesionales, falta de centros de referencia en todas las comunidades autónomas y retraso de las pruebas en la sanidad pública. Todo ello provoca que estos pacientes "vayan deambulando de unos centros a otros hasta dar con la enfermedad".

La falta de un tratamiento en algunas de estas enfermedades condiciona la esperanza de vida de estos pacientes, ya que el deterioro físico y mental no les permite, por lo general, vivir más allá de la pubertad. Según la Dra. Pineda, las mutaciones genéticas graves hacen que los enfermos no pasen de los 20 o 25 años.

 

En aquellos casos en que sí se aplica un tratamiento a edades tempranas, la esperanza de vida puede equipararse a las de una persona sana, siempre que estén bien controladas "todas las deficiencias físicas y mentales que puedan surgir", añadió el presidente de la Asociación Española de Mucopolisacaridosis.

 

Por último, ambos expertos incidieron en la necesidad de ofrecer apoyo psicológico tanto para los pacientes como sus familiares, ya que "necesitan sentirse como personas normales y ver que pueden hacer una vida lo más normal posible a pesar de las dificultades que sufren".

Pese a las diferencias de este grupo de enfermedades, existen ciertas características que pueden conducir a la sospecha. El perfil incluye rasgos faciales toscos (puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua recrecidas), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño y/o forma anormales de los huesos), irregularidades esqueléticas, espesamiento de la piel, órganos agrandados (hígado o bazo), crecimiento excesivo del pelo en el cuerpo, y manos cortas en forma de garra.