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Cuatro variantes genéticas se asocian a riesgo de melanoma |
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Diario Médico (por Clara Simón Vázquez)
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martes, 20 de mayo de 2008 |
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La sensibilidad al sol, que potencia el riesgo de desarrollar melanoma y carcinoma basocelular, está asociada a unas variantes genéticas. Un grupo europeo, del que forman parte investigadores españoles, ha determinado cuatro variantes genéticas que predisponen a estos tumores.
El melanoma es el tumor de piel que más muertes provoca en España.
Aunque se consideraba un tumor poco frecuente, su frecuencia ha
aumentando en los últimos 50 años. Se estima que una de cada 50
personas lo padecerá durante su vida.
El diagnóstico precoz es
el arma esencial en el melanoma, ya que con la extirpación se cura en
el 90 por ciento de los casos. No obstante, si la enfermedad afecta a
ganglios y provoca metástasis, el pronóstico es nefasto. Por eso,
además de adelantar en el conocimiento de nuevas pautas terapéuticas
hay que desarrollar medidas de diagnóstico precoz y de prevención.
En
cuanto a los factores de riesgo, está la exposición solar, pero no
afecta por igual a todas las personas; hay que tener en cuenta el tipo
de piel. Por eso, unos sufren más lesiones solares que otros.
PredisposiciónNature
Genetics publica hoy un estudio en el que se determinan variantes
genéticas asociadas a la sensibilidad al sol y, por lo tanto, al
desarrollo de melanoma y de tumor basocelular. En el trabajo,
coordinado por Kari Stefansson, de deCODE Genetics, de Islandia, han
participado José Ignacio Mayordomo, Raquel Andrés y Berta Saez, del
Servicio de Oncología, y Pilar Grasa y Pablo Juberías, del Servicio de
Dermatología del Hospital Clínico de Zaragoza.
Mayordomo ha
explicado a Diario Médico que "a partir de una reciente descripción de
una serie de polimorfismos de variantes genéticas asociadas a la
radiación solar, hemos pretendido averiguar cuáles de esas variantes se
relacionan con el riesgo de melanoma y carcinoma basocelular. De las
once variantes estudiadas solo tres se asocian con riesgo de melanoma".
Hasta
ahora a un sujeto se le preguntaba si se quemaba durante la exposición
solar y cuántas veces había tenido quemaduras solares.
Las
cuatro variantes halladas añaden información adicional sobre el riesgo
de desarrollar melanoma, "con lo cual podemos proteger del sol a esa
persona y establecer programas de vigilancia de las posibles lesiones
pigmentadas que le vayan saliendo".
Los genes identificados son
el Asip y el Tyr. El primero es la proteína señalizadora de agouti.
Tiene una función biológica importante: inhibir la unión entre una
hormona, la estimulante de los melanocitos MSH, y su receptor 1 de la
melanocortina.
Al inhibir dicha unión se produce una melanina
denominada feomelanina, que es menos oscura que la habitual. Se ha
constatado que dicha variante se relaciona con personas de pigmentación
cutánea más clara, no morenas y con mayor sensibilidad a la exposición
al sol. "Como estamos hablando de una interacción entre una hormona y
su receptor nuestra sospecha es que dicha predisposición de riesgo va
más allá de una simple sensibilidad al sol. Puede que estemos
conociendo algún dato más sobre los mecanismos moleculares del
desarrollo del melanoma".
Bases molecularesAsí,
se han visto dos variantes en el Asip que se pueden presentar juntas, y
una tercera en el gen de la tirosinasa, que es una enzima que cataliza
la síntesis de melanina a partir de la tirosina.
La cuarta
variante localizada corresponde a la trp1, la proteína 1 relacionada
con la tirosina. "Se trata de un dato que hay que tener en cuenta para
conocer el riesgo de melanoma". Mayordomo ha recordado que los
objetivos de este tipo de investigaciones son a largo plazo, ya que se
intenta conocer qué genes intervienen en el desarrollo del melanoma.
Se
conocen unos genes de alta penetrancia que elevan considerablemente el
riesgo de melanoma, pero son poco frecuentes en la población general.
De todas formas, estos genes son más habituales en la población
nórdica. No hay que olvidar que el melanoma es más propio de personas
de piel clara, "pero ahora se empieza a tener información adicional que
nos puede ayudar a conocer qué individuos tienen más posibilidades de
desarrollar melanoma".
(Nature Genetics; DOI: 10.1038/ng.161).
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