Los datos de 40.000 personas procedentes de Suecia, Holanda, España, Islandia y Estados Unidos han servido para identificar dos nuevas variaciones genéticas en el cromosoma 5 relacionadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama. Se trata de alteraciones bastante frecuentes en la población general, pero que cuando se producen simultáneamente aumentan un 50% el riesgo de desarrollar este tumor.

El descubrimiento lo han hecho en una de las empresas estadounidenses pioneras en el desarrollo de tests genéticos para diagnosticar precozmente algunas enfermedades, DeCODE Genetics, y puede leerse en un número reciente de la revista 'Nature Genetics'.

Según los investigadores, hasta el 60% de la población es portadora de al menos una copia de esta variante de riesgo en el cromosoma 5 (un pequeño error genético denominado SNP, o polimorfismo de nucleótido simple). Sin embargo, cuando una mujer hereda el error tanto de su padre como de su madre, esta copia doble aumenta un 50% sus probabilidades de sufrir un cáncer de mama con receptores de estrógenos positivos. Es decir, aquellos que crecen 'motivados' por la acción de las hormonas femeninas y que representan casi el 75% de los cánceres de mama en Europa.

DeCODE Genetics ha aprovechado la presentación de estas conclusiones para anunciar que podría desarrollar un análisis de laboratorio capaz de detectar estas anomalías en los próximos seis meses. A diferencia de otra de las empresas líderes en el sector de los tests genéticos en EEUU, Myriad Genetics, DeCODE asegura que sus pruebas no se comercializarán directamente al público, sino que irán dirigidas a los especialistas.

Este tipo de pruebas genéticas "sencillas", añaden, deberían servir para vigilar más estrechamente a las mujeres portadoras mediante pruebas de imagen (con mamografía, pero sobre todo con resonancia magnética); algunas de las cuales podrían beneficiarse de un tratamiento de quimioprofilaxis, es decir, la prevención del cáncer mediante fármacos como el tamoxifeno.

Debido a la frecuencia con que estas variantes genéticas pueden encontrarse en la población general, los investigadores calculan que estarían implicadas en el 11% de todos los casos de cáncer de mama. Estas variantes del cromosoma 5 se suman a las ya conocidas del 2 y el 16 (implicadas aproximadamente en otro 25% de los casos) y del cromosoma 10 (relacionado con otro 16% de tumores mamarios).

En la investigación han participado investigadores del Hospital Lozano Blesa de Zaragoza, del Ernest Lluch de Calatayud y del Instituto Universitario de Nanociencia de Aragón.

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