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Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas más rápido |
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JANO.es
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Thursday, 05 de June de 2008 |
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Se trata de la hibridación in situ fluorescente (FISH) para el análisis de muestras de líquido amniótico, que permite obtener los resultados en 24-48 horas
El Laboratorio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario Doctor
Peset de Valencia ha incorporado a su cartera de servicios un nuevo
método de detección de anomalías cromosómicas fetales que permite
obtener los resultados en 24-48 horas y que descarta un 90% de estas
anomalías.
Se trata de la aplicación de la hibridación in situ fluorescente (FISH)
para el análisis de las muestras de líquido amniótico obtenidas de las
gestantes, que hasta la fecha tenían que ser remitidas a otros centros
fuera de la Comunitat Valenciana para ser procesadas con esta técnica.
Según explicó el jefe del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital,
Dr. Miguel Sancho, "en lugar de enviar las muestras a laboratorios
externos, ahora podemos analizarlas con nuestros medios, ganando mucho
tiempo en la obtención de los resultados y dando tranquilidad a las
futuras madres con embarazos de alto riesgo".
El FISH es una técnica "de gran utilidad y más aún cuando el tiempo
necesario para completar el estudio supone una carga emocional sobre la
paciente", indicó. Está previsto que el Laboratorio de Análisis
Clínicos del Hospital procese por FISH todas aquellas muestras de
gestantes con "elevado riesgo" de padecer un embarazo afecto de
anomalías cromosómicas numéricas, aneuploidia, es decir, unas 35
muestras mensuales cuyo resultado se emitirá a las 24-48 horas tras la
amniocentesis.
Gracias a la aplicación del FISH se pueden evaluar las alteraciones
numéricas directamente sobre los amniocitos recién obtenidos (sin
necesidad de cultivarlos, lo que retrasaba los resultados entre 10 y 12
días) y tener resultados "rápidos y fiables" para el diagnóstico de las
anomalías cromosómicas más frecuentes, como son el síndrome de Down
(trisomía del cromosoma 21), el síndrome de Edwards (trisomía del
cromosoma 18), el síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13) y
alteraciones de los cromosomas sexuales X e Y que causan síndromes como
el de Turner (monosomía del cromosoma X) o el de Klinefelter (síndrome
XXY).
El FISH emplea cinco sondas de ADN marcadas con colores fluorescentes
diferentes, cada una de las cuales reconoce y se hibridiza
específicamente a una región de los cromosomas 21, 18, 13, X e Y, es
decir, los cromosomas responsables de la gran mayoría de las anomalías
cromosómicas fetales.
Al día siguiente, los híbridos fluorescentes pueden verse, como un
punto brillante de un color específico, mediante un microscopio de
fluorescencia y un sistema informático capaz de identificar y contar
rápidamente los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. este nuevo método de
detección de anomalías cromosómicas fetales "reduce la espera
angustiosa de los futuros padres y mejora la calidad de la asistencia".
Actualmente, se consideran embarazos de alto riesgo y, por tanto, son
susceptibles de someterse a una amniocentesis, aquellas gestaciones en
las que la edad materna es avanzada (38 o más años), aunque las pruebas
no invasivas de diagnóstico prenatal (ecografías y analíticas) sean
normales.
También se consideran dentro del grupo de alto riesgo las gestantes de
menos de 38 años en las que los resultados de las pruebas no invasivas
hagan suponer que existe un riesgo de alteración en el número de
cromosomas del feto o en aquellas con antecedentes de algún hijo con
alteración cromosómica.
De estos embarazos de riesgo, se solicita procesar la muestra de
líquido amniótico mediante FISH en los casos de alta sospecha de
alteración cromosómica o en las gestaciones avanzadas en las que se
necesiten resultados rápidos.
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