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| La fenilcetonuria podría contar con un fármaco |
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| Diario Médico (por Sonia Moreno) | ||
| miércoles, 09 de julio de 2008 | ||
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La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica monogénica que puede causar retraso mental, cuyo origen está en una proteína dañada. Un estudio ha identificado ciertos compuestos que pueden repararla. La fenilcetonuria, presente en uno de cada 15.000 europeos, se produce por una mutación en la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es la responsable de convertir la fenilalanina en tirosina y cuando no funciona bien, la fenilalanina circulante, debido a un mecanismo aún por determinar, produce daños cerebrales.Por eso, las personas que sufren estas mutaciones -se conocen al menos 400- pueden presentar retraso mental. La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una de las patologías que se detectan en el recién nacido mediante la llamada prueba del talón. El tratamiento consiste en restringir al mínimo posible la fenilalanina aportada por la dieta, lo que supone recurrir a una alimentación artificial, pues la felilalanina es uno de los aminoácidos presentes en todas las proteínas. No obstante, gracias al trabajo de los grupos de investigadores de Aurora Martínez, de la Universidad de Bergen (Noruega), y de Javier Sancho, de la Universidad de Zaragoza, podría lograrse una nueva estrategia terapéutica. Estos científicos han identificado unos compuestos que pueden ejercer un efecto biológico beneficioso en las proteínas dañadas causantes de la fenilcetonuria. Según ha explicado Javier Sancho a DM, "nos basamos en trabajos previos del equipo de Aurora Martínez, que indicaban que el defecto de la fenilalanina hidroxilasa generaba inestabilidad en la proteína". Aprovechando la experiencia del grupo aragonés en la estabilidad de proteínas, los científicos realizaron un cribado en una quimioteca de compuestos químicos diversos y dieron con cuatro que estabilizan a la fenilalanina hidroxilasa mutada de modo que se recupera su actividad enzimática. El hallazgo se publica hoy en The Journal of Clinical Investigation. "Primero realizamos estudios in vitro con la enzima purificada y después pasamos a células in vivo, admistrando los compuestos a cultivos celulares donde vimos que aumentaba el nivel de expresión y actividad enzimática; finalmente estudiamos a ratones sanos, en los que la administración de dos de los compuestos seleccionados duplicó la actividad detectada en el hígado sin causar toxicidad. Ahora queremos desarrollar un modelo de ratón de la fenilcetonuria para comprobar la eficacia de los compuestos, pues pensamos que la duplicación de la actividad enzimática bastaría para eliminar los problemas de la enfermedad entre las mutaciones menos agresivas". Sancho confía en que será así porque los niveles de actividad enzimática en estas mutaciones no son nulos y además hay estudios que indican que una subida del doble es suficiente para que los problemas clínicos derivados de la no hidroxilación de la fenilalanina desaparezcan. Las moléculas identificadas como candidatas terapéuticas son chaperonas moleculares, pequeñas moléculas orgánicas, como los fármacos convencionales, que se pueden ingerir por vía oral. El grupo de Martínez está centrado en la fenicetonuria, mientras que el de Sancho investiga el plegamiento de las proteínas, que le ha llevado a descubrir una proteína de Helicobacter pylori, clave para erradicar la infección según han mostrado ya en ratones. (J Clin Invest DOI: 10.1172/JCI34355). 'Carabinas' de proteínasAunque se llaman igual, no hay que confundir las chaperonas moleculares, que acaban de desvelarse como compuestos útiles para recuperar la función de la enzima fenilalanina hidroxilasa, con las proteínas chaperonas y chaperoninas. Estas proteínas son imprescindibles para evitar los problemas derivados del mal plegamiento de otras proteínas. La función de las proteínas está determinada por su forma, en la que el plegado resulta esencial.El nombre de chaperonas alude de hecho a su función. En inglés, chaperone significa carabina, que era, como en español, la persona -generalmente una mujer entrada en años- que acompañaba a las parejas para evitar que interaccionaran demasiado. Las proteínas chaperonas se encargan de impedir agregaciones entre proteínas mientras se están sintetizando. Su presencia impide así que las proteínas se plieguen mal, se agreguen y, por tanto, pierdan su función.
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