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Existe una Nueva Genética que se ha ido gestando en los últimos 30 años cuando
comenzamos a comprender que los grandes síndromes malformativos y los infrecuentes
errores congénitos del metabolismo, no eran más que la punta del iceberg de la
patología genética humana. Se la llama Genómica Médica.
He decidido tomar a mi cargo esta sección de DiarioSalud como una forma de llevar este
conocimiento a la medicina, facilitando soluciones a pacientes y familias, facilitando la
incorporación paulatina de estos conocimientos en la práctica clínica y dando una
visión rápida y útil de los principales acontecimientos del área.
Dr. Mario Stoll
Especialista en citogenética y genética molecular
Montevideo, Uruguay |
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Yahoo salud
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jueves, 25 de abril de 2013 |
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El desarrollo de nuevos test genéticos prenatales no invasivos, a través
de un sencillo análisis de sangre a la madre durante el embarazo, puede
hacer que a corto o medio plazo se reduzca hasta en un 95 por ciento la
realización de amniocentesis para detectar posibles alteraciones
cromosómicas como el síndrome de Down.
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ABC.es
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jueves, 18 de abril de 2013 |
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A pesar de que lo hay bueno y malo, el colesterol tienen mala fama. Se sabe que lo niveles elevados de colesterol en sangre aumentan el riesgo de alzhéimer y de enfermedad cardiovascular, pero hasta ahora no estaba demasiado claro cómo el colesterol dañaba el cerebro para promover la enfermedad de Alzhéimer o los vasos sanguíneos para promover la aterosclerosis.
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BBC Mundo (por Helen Briggs)
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viernes, 14 de diciembre de 2012 |
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Científicos británicos descubrieron que todos los seres humanos tenemos
cientos de defectos genéticos. Algunos son inocuos, pero otros están
vinculados a enfermedades como cáncer.
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Europa Press
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martes, 04 de diciembre de 2012 |
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Investigadores del Consorcio CARDIoGRAMplusC4D
han identificado 15 nuevas regiones genéticas asociadas con la
enfermedad arterial coronaria (CAD, en sus siglas en inglés), elevando a
46 el número de regiones asociadas con el riesgo de padecer la
patología, según el informe publicado en 'Nature Genetics'. En concreto,
ha detectado otras 104 variantes genéticas independientes que es muy
probable que estén asociadas con la enfermedad.
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ElMundo.es (por Ángeles López)
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viernes, 26 de octubre de 2012 |
Se trata del primer paso de un largo camino, pero la puerta ya está
abierta. Un grupo de investigadores estadounidenses ha desarrollado una
técnica, mediante la manipulación de óvulos humanos, para evitar la
transmisión de un grupo de patologías con un nombre complicado,
enfermedades mitocondriales, para las que actualmente no hay ninguna cura.
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